Редакция «ФедералПресс» / Мира Майнд
Москва
21 НОЯБРЯ, 2024
Эту редкую болезнь часто сложно диагностировать на ранних стадиях. О симптомах муковисцидоза, которые помогут вовремя обратиться за медицинской помощью, – в материале «ФедералПресс».
Это опасное для жизни наследственное заболевание, которое поражает различные органы и системы организма. Оно поражает экзокринные железы, дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочную железу, печень, слюнные и потовые железы, а также репродуктивную систему.
В России частота возникновения этого заболевания составляет примерно один случай на 9000 новорожденных.
В прошлом из-за высокой смертности в раннем возрасте муковисцидоз в основном диагностировался у детей. Однако благодаря современным методам диагностики и лечения жизнь пациентов с муковисцидозом может значительно продлиться, достигая 35–50 лет в развитых странах.
В Москве медианная продолжительность жизни больных муковисцидозом достигает примерно 39,5 лет. По России средний показатель, по разным данным, составляет от 12 до 40 лет.
Заболевание в целом сложно распознать, сейчас оно считается не только детским. Симптомы муковисцидоза могут быть схожи с другими патологиями, поэтому терапевтам нужно быть внимательными, чтобы не упустить время для постановки диагноза.
Как было сказано выше, муковисцидоз, как правило, в той или иной степени затрагивает весь организм. В зависимости от того, какие симптомы преобладают, заболевание может проявляться в нескольких формах.
Во многом это разделение является условным, так как чаще всего поражения органов при муковисцидозе сочетаются. Диагноз взрослым ставится при наличии дефектного гена, при этом люди могут болеть сами или только являться его носителями.
Важно понимать, что заболевание является неизлечимым. Врачам остается лишь постараться замедлить прогрессирование симптомов и продлить жизнь пациента.
Если у одного из родителей диагностирован муковисцидоз, пара все еще может родить здорового ребенка. Обнаружить дефектный ген можно в первом триместре беременности, или уже после рождения. У новорожденных муковисцидоз может проявиться сразу или позднее, но иногда заболевание диагностируется уже в подростковом возрасте.
Ген, дефект которого вызывает у людей муковисцидоз, играет важную роль в обмене эпителиальных тканей, образующих стенки пищеварительного тракта, поджелудочную железу, печень, бронхи, легкие и репродуктивные органы. Причиной развития болезни является нарушение структуры синтезируемого белка, из-за чего он становится густым и вязким.
Это приводит к образованию застоя слизи и увеличению содержания натрия и хлора в ней. В результате эпителий желез внутренней секреции начинает замещаться соединительной тканью и уменьшаться в размере. Скопившаяся слизь создает благоприятные условия для развития условно-патогенной флоры, что значительно увеличивает риск возникновения гнойных осложнений у пациентов.
Тяжесть протекания муковисцидоза непосредственно зависит от возраста, в котором проявляются первые симптомы. Чем младше ребенок, тем тяжелее и неблагоприятнее прогноз заболевания.
У большинства детей наблюдаются часто повторяющиеся респираторные инфекции с признаками бронхита. Рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнота, рвота и нарушение сна. Также можно отметить свистящее дыхание, одышку, задержку в наборе веса, частый стул с примесью жира и неприятным запахом. Врачи отмечают, что кожа пациентов имеет «соленый» привкус из-за отложения солей на коже ребенка.
У совершеннолетних больных, у которых муковисцидоз обнаружили поздно, как правило, диагностируют скрытые формы болезни. Они могут быть случайно обнаружены на фоне повторяющегося бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени или бесплодия.
Поражение легких и бронхов пациента чаще всего приводят к кашлю с небольшим количеством тягучей мокроты, сопровождаемой нормальной или немного повышенной температурой тела, медленным набором веса, апатией, бледным цветом кожи, постоянной вялостью. Отмечаются также бочкообразная форма грудной клетки, сухость кожи, ломкие и склонные к выпадению волосы и синюшный цвет лица из-за недостатка кислорода в крови.
Хронические заболевания легких неизбежно приводят к разрушению легочного каркаса и нарушению газообмена в тканях. Все это может привести к осложнениям, затрагивающим сердце и сосуды.
К наиболее частым проявлениям сердечно-сосудистой недостаточности относят одышку в состоянии покоя, цианоз (посинение) кожных покровов, учащенное сердцебиения, отставание в физическом развитии и отеки ног в конце дня.
При поражении желудочно-кишечного тракта муковисцидоз проявляется вздутием, дискомфортом и тяжестью в животе, опоясывающими болями после употребления жареной и жирной пищи и поносами (свидетельство недостатка липазы, необходимой для переработки жира).
Рекомендуем также прочитать материал «ФедералПресс» о том, что впервые в России свердловчанка с муковисцидозом родила здорового малыша.
Фото: unsplash.com