горячие темы Смотреть Скрыть
Общество
Омская область
18 мая 2018, 15:02 0
Редакция «ФедералПресс» / Екатерина Сумина

Единственное в России заболевание. Маленькой омичке нужна помощь

Врачи
Долгое время родители не подозревали о существовании у дочери специфического синдрома

ОМСК, МОСКВА, 18 мая, ФедералПресс. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» объявил о сборе средств.

Маленькая жительница столицы Прииртышья Полина Павлова с самого рождения была болезненным ребенком и ее сопровождали различные недуги: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, гиперкератоз, а также у малышки выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки уже занимает 16 листов. Так было до того момента пока девочке не исполнилось семь лет. Родителей насторожило, что их ребенок очень часто находится на больничном. В итоге было проведено молекулярно-генетического исследования, результаты которого оказались шокирующими. У Полины врачи обнаружили редчайшее врожденное заболевание: синдром NAIAD, она стала четвертой в мире носительницей такого недуга. По словам специалистов, это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что в настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден.

У Полины врачи обнаружили мутацию в одном из генов, ответственную за развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18. Чтобы минимизировать данный процесс, девочке назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. Чтобы избежать трагедии девочке показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Данные препараты подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

Для того, чтобы болезнь не прогрессировала девочке необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. Если «Руксолитиниб» выдается девочке бесплатно, то лекарственный препарат «Kineret» назначенные малышке по жизненным показаниям, довольно дорогостоящее лекарство, не зарегистрированное в РФ, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно. На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7 514 770 рублей.

Помочь Полине Павловой можно по следующим реквизитам:

Полное наименование Омская региональная общественная организация «Благотворительный центр помощи детям «Радуга»
ИНН 5503097573
КПП 550301001
Юридический адрес:
г. Омск, Чехова 3, кв. 27
Фактический адрес:
г. Омск, Красина, 4/1
тел. (3812) 24-68-60
р/с 40703810945400140695
Омский ОСБ № 8634 ОАО "Сбербанк России"
к/с 30101810900000000673
БИК 045209673

Кроме того, неравнодушные граждане могут помочь, оформив микропожертвование – всего 100 рублей в месяц и сделать это с любой банковской карты.
Просто зайдите в раздел «Хочу помочь» сайта raduga-omsk.ru, выберите сумму списания и отметьте галочкой графу «Ежемесячный платеж». Даже маленький вклад принесет огромную пользу.

Фото: pixabay.com.

Добавьте ФедералПресс в мои источники, чтобы быть в курсе новостей дня.
Присоединяйтесь к нам
Версия для печати
Loading...
Комментарии читателей
0
comments powered by HyperComments
Telegram 1