МОСКВА, 10 апреля, ФедералПресс. В Общественной палате РФ на совместной пресс-конференции фонда «Круг добра» и медико-генетического научного центра Н. П. Бочкова заявили о старте общероссийской научно-диагностической программы PROS (спектр синдромов избыточного роста), которое недавно было внесено в перечень фонда.
«СМА – именно то заболевание, которое часто развивается стремительно, и лекарство важно предоставить как можно скорее, до появления симптомов. Поэтому совместно с МГНЦ мы выработали алгоритм сопровождения таких пациентов», – отметил председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.
С начала 2023 года фонд получил и одобрил уже 11 заявок на обеспечение лекарствами детей со СМА, выявленной по результатам скрининга. Фонд оплачивает любое из 3 существующих лекарств для терапии заболевания.
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал, что фонд «Круг добра» обеспечивает лекарствами пациентов с более чем 30 наследственными заболеваниями.
Программа по PROS стала для фонда и медико-генетического научного центра новым проектом, который оказался очень востребованным и актуальным. Больные дети могут получить необходимую терапию еще на ранних стадиях. Специалисты иногда видят пациентов, течение заболевания которых схоже с проявлениями PROS, однако до настоящего момента у них не было возможности провести точную диагностику.
«Благодаря развитию диагностических возможностей недавно выделили отдельную группу наследственных заболеваний, которых объединяет генетическая причина – соматические мутации в гене PIK3CA. Отсюда название PROS», – рассказала ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, кандидат медицинских наук Наталия Семенова.
Она рассказала, что заболевание характеризуется чрезмерным ростом части тела или конечности, которое впоследствии требует хирургического вмешательства. Точная диагностика и знание причины болезни позволяет подобрать необходимую терапию в кратчайшие сроки и остановить избыточный рост, а в некоторых случаях и откатить развившиеся изменения. Такое лечение – существенная замена хирургическому вмешательству, добавила Семенова.
«Программа именно научно-диагностическая, поскольку нам предстоит изучить само заболевание, механизмы его развития, и именно эти сведения помогут в будущем подобрать возможно из уже существующих препаратов те, которые будут эффективны в случае каждого конкретного пациента», – пояснил заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, доктор биологических наук Владимир Стрельников.
По его словам, исследование охватит не менее 80 пациентов, что станет самой крупной выборкой в рамках отдельной страны.
Еще одной важной составляющей новой программы является определение степени пригодности для исследований постановки диагноза различных видов биологического материала и разработка доступного скринингового материала, который будет применяться в тех случаях, когда будет невозможно выявить заболевание другими способами.
Фото: ФедералПресс / Евгений Поторочин