САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 4 февраля, ФедералПресс. Открытие гена BLM, ответственного за наследственный рак молочной железы, привело к серии важных научных прорывов. О том, как это меняет диагностику, почему у славян особая форма синдрома Блума и всем ли нужен генетический анализ, рассказал профессор Евгений Имянитов.
«Мы изучали женщин, у которых, судя по клинике, наследственный рак был, а его причины установить не удавалось, и нашли одну из причин – это мутация в гене BLM», – цитирует газета «Петербургский дневник» профессора Евгения Имянитов.
Российские ученые под руководством Евгения Имянитова в 2012 году открыли ген BLM, связанный с наследственной формой рака молочной железы. Это открытие, по словам профессора, уже сегодня применяется в клинической практике: ген BLM включен в диагностические панели для выявления предрасположенности к онкологическим заболеваниям.
Исследование привело к неожиданным последствиям. Оказалось, что у носителей двух поврежденных копий этого гена, вызывающих синдром Блума, у славян отсутствует ключевой симптом – покраснение кожи лица. Это позволило описать ранее неизвестную разновидность синдрома.
Более того, массовый скрининг выявил еще один феномен: некоторые люди с синдромом Блума могут жить без серьезных проявлений болезни. По мнению Имянитова, это указывает на наличие у них мощных компенсаторных механизмов, изучение которых может стать новым шагом в медицине.
Ранее «ФедералПресс» писал, как распознать рак на ранних этапах.
Фото: ФедералПресс / Дмитрий Шевалдин