САЛЕХАРД, 6 октября, ФедералПресс. Трехлетняя программа генетических исследований будет направлена на выявление наследственных заболеваний и их профилактику среди жителей региона. Об этом сообщил департамент здравоохранения ЯНАО. Подробнее – в материале «ФедералПресс».
«Программа позволит провести неинвазивное пренатальное тестирование для девяти тысяч будущих мам из групп риска, включая жительниц поселков и кочевников», — сообщили в ведомстве.
Масштабная программа генетических исследований рассчитана на три года, которая позволит на ранних сроках определить наличие у плода тяжелых заболеваний, таких как синдром Дауна и синдром Клайнфельтера.
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) на Ямале внедрили в 2020 году как дополнительный метод диагностики хромосомных патологий. За время работы выполнено более 13,5 тысяч исследований, что позволило сократить количество инвазивной диагностики более чем на 40 %.
Также продолжится реализация проекта по генетическому обследованию онкологических пациентов и их родственников, начатого в 2021 году. Исследования помогают выявлять предрасположенность к раку и проводить углубленную диагностику.
В 2024 году расширился перечень доступных генетических исследований. Теперь обследование могут пройти:
- Новорожденные дети;
- Супружеские пары с проблемами здоровья;
- Пациенты с репродуктивными нарушениями.
Программа работает по системе софинансирования: пациент оплачивает 20 % стоимости, 80 % компенсирует регион. Пациенты получают не только генетический отчет, но и первичные данные секвенирования.
С начала года проведено 68 исследований для определения резус-фактора плода, в 60 % случаев выявлены риски резус-конфликта. Из 11 полногеномных исследований детей до 18 лет у девяти обнаружена генетическая предрасположенность к заболеваниям.
Важным нововведением стало появление возможности получить консультацию врача-генетика без выезда из региона.
Ранее «ФедералПресс» писал, что в тройку лидеров России по рождаемости вошел Ямал. Наиболее высокие показатели по регионам зафиксированы в Чечне – 2,67, Тыве – 2,29, Ямало-ненецком автономном округе – 1,99.
Фото: ФедералПресс / Дмитрий Шевалдин