ПЕРМЬ, 29 февраля, ФедералПресс. В последний день зимы уделяется особое внимание пациентам с редкими болезнями. Так, 29 февраля, а в невисокосные годы 28 февраля – это Международный день орфанных заболеваний. В Прикамье, как рассказали «ФедералПресс» в краевом минздраве, ежегодно растет число людей, имеющих такой диагноз.
«На территории Пермского края проживает более 470 пациентов с орфанными заболеваниями, в том числе 239 детей», – сообщили в министерстве.
Такие больные включены в регистр для обеспечения бесплатными лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания в соответствии с действующим законодательством. Кроме того, начиная с 2021 года обеспечение детей с отдельными орфанными заболеваниями осуществляется через деятельность фонда «Круг Добра».
Наиболее распространенные орфанные заболевания в Прикамье:
- Фенилкетонурия – заболевание, связанное с обменом аминокислот. Если ее не выявить на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости: от легкой до тяжелой.
- Преждевременное половое созревание – появление вторичных половых признаков у девочек в возрасте младше 8 лет, а у мальчиков младше 9 лет.
- Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – так называют одну из разновидностей геморрагического диатеза, характеризующегося дефицитом иммунных механизмов (тромбоцитов).
Напомним, что в Пермском крае в прошлом году провели первую операцию по трансплантации сердца. Пациент уже выписался и чувствует себя хорошо. Недавно губернатор Дмитрий Махонин высоко оценил вклад медиков центра сердечно-сосудистой хирургии, где выполнили операцию мужчине, в развитие высокотехнологичной медицины.
Фото: ФедералПресс / Полина Зиновьева