Об опасности этого тяжелого наследственного заболевания начали много говорить в последнее время. 20 ноября 2021 года в Нижнем Новгороде от муковисцидоза умерла десятилетняя Ева Воронкова – ее история стала известна всей России. О том, чем опасна эта болезнь и как определить ее у пациентов разного возраста – в материале «ФедералПресс».
Что такое муковисцидоз
Это опасное для жизни наследственное заболевание, которое поражает различные органы и системы организма. Оно поражает экзокринные железы, дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочную железу, печень, слюнные и потовые железы, а также репродуктивную систему.
В России частота возникновения этого заболевания составляет примерно один случай на 9000 новорожденных.
В прошлом из-за высокой смертности в раннем возрасте муковисцидоз в основном диагностировался у детей. Однако, благодаря современным методам диагностики и лечения, жизнь пациентов с муковисцидозом может значительно продлиться, достигая 35-50 лет в развитых странах.
В Москве медианная продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет около 39,5 лет. По России средний показатель, по разным данным, составляет от 12 до 40 лет.
Заболевание в целом сложно распознать, сейчас оно считается не только детским. Симптомы муковисцидоза могут быть схожи с другими патологиями, поэтому терапевтам нужно быть внимательными, чтобы не упустить время для постановки диагноза.
Формы заболевания
Как было сказано выше, муковисцидоз, как правило, в той или иной степени затрагивает весь организм. В зависимости от того, какие симптомы преобладают, заболевание может проявляться в:
- Легочной форме, когда нарушения в дыхательной системе являются основными;
- Кишечной форме, при которой нарушается пищеварение;
- Смешанной форме;
- Атипичных формах – отечно-анемической, стертой и цирротической.
Во многом это разделение является условным, так как чаще всего поражения органов при муковисцидозе сочетаются. Диагноз взрослым ставится при наличии дефектного гена, при этом люди могут болеть сами или только являться его носителями.
Важно понимать, что заболевание является неизлечимым. Врачам остается лишь постараться замедлить прогрессирование симптомов и продлить жизнь пациента.
Если у одного из родителей диагностирован муковисцидоз, пара все еще может родить здорового ребенка. Обнаружить дефектный ген можно в первом триместре беременности, или уже после рождения. У новорожденных муковисцидоз может проявиться сразу или позднее, но иногда заболевание диагностируется уже в подростковом возрасте.
Причины возникновения
Ген, дефект которого вызывает у людей муковисцидоз, играет важную роль в обмене эпителиальных тканей, образующих стенки пищеварительного тракта, поджелудочную железу, печень, бронхи, легкие и репродуктивные органы. Причиной развития болезни является нарушение структуры синтезируемого белка, из-за чего он становится густым и вязким.
Это приводит к образованию застоя слизи и увеличению содержания натрия и хлора в ней. В результате эпителий желез внутренней секреции начинает замещаться соединительной тканью и уменьшаться в размере. Скопившаяся слизь создает благоприятные условия для развития условно-патогенной флоры, что значительно увеличивает риск возникновения гнойных осложнений у пациентов.
Симптомы
Тяжесть протекания муковисцидоза непосредственно зависит от возраста, в котором проявляются первые симптомы. Чем младше ребенок, тем тяжелее и неблагоприятнее прогноз заболевания.
У большинства детей наблюдаются часто повторяющиеся респираторные инфекции с признаками бронхита. Рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнота, рвота и нарушение сна. Также можно отметить свистящее дыхание, одышку, задержку в наборе веса, частый стул с примесью жира и неприятным запахом. Врачи отмечают, что кожа пациентов имеет «соленый» привкус из-за отложения солей на коже ребенка.
Основные симптомы у новорожденных:
- рвота с желчью,
- отсутствие стула,
- вздутие живота,
- длительная желтуха,
- кишечная непроходимость,
- сосудистый рисунок на коже живота,
- интоксикация,
- полигиповитаминоз,
- быстрое сморщивание кожи пальцев в воде,
- бронхообструктивный синдром,
- дефицит калия и натрия,
- анемия,
- выпячивание родничка,
- паралич лицевого нерва,
- отставание в физическом развитии,
- недостаток ферментов в ЖКТ (особенно при переходе на искусственное вскармливание или введении прикорма),
- быстро прогрессирующий дефицит массы тела.
У детей дошкольного возраста преобладают:
- бронхообструктивный синдром,
- регулярные синуситы,
- полипы в носу,
- непереносимость жары,
- выпадение прямой кишки,
- панкреатит,
- увеличенный размер печени.
У детей школьного возраста чаще обнаруживают:
- синегнойную палочку в мокроте,
- бронхоэктазы (расширение участков бронхов),
- симптом «барабанных палочек» (утолщение ногтевых фаланг пальцев на руках),
- нарушение обмена углеводов,
- увеличенное мочеобразование,
- неукротимую жажду,
- недостаточную массу тела,
- цирроз печени,
- повышенное артериальное давление,
- увеличенную селезенку,
- скопление жидкости в брюшной полости,
- варикоз вен пищевода,
- задержки физического развития.
У взрослых пациентов, заболевших в раннем детстве, наблюдаются:
- повторяющиеся инфекции и воспаления в легких,
- изменения бронхиальной стенки,
- бронхоэктазы,
- пневмофиброз (замещение ткани легкого рубцовой тканью),
- буллезная и обструктивная эмфизема,
- цирротические изменения в органах,
- сахарный диабет,
- синусит.
У совершеннолетних больных, у которых муковисцидоз обнаружили поздно, как правило, диагностируют скрытые формы болезни. Они могут быть случайно обнаружены на фоне повторяющегося бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени или бесплодия.
Клинические признаки муковисцидоза
Поражение легких и бронхов пациента чаще всего приводят к кашлю с небольшим количеством тягучей мокроты, сопровождаемой нормальной или немного повышенной температурой тела, медленным набором веса, апатией, бледным цветом кожи, постоянной вялостью. Отмечаются также бочкообразная форма грудной клетки, сухость кожи, ломкие и склонные к выпадению волосы и синюшный цвет лица из-за недостатка кислорода в крови.
Хронические заболевания легких неизбежно приводят к разрушению легочного каркаса и нарушению газообмена в тканях. Все это может привести к осложнениям, затрагивающим сердце и сосуды.
К наиболее частым проявлениям сердечно-сосудистой недостаточности относят одышку в состоянии покоя, цианоз (посинение) кожных покровов, учащенное сердцебиения, отставание в физическом развитии и отеки ног в конце дня.
При поражении желудочно-кишечного тракта муковисцидоз проявляется вздутием, дискомфортом и тяжестью в животе, опоясывающими болями после употребления жареной и жирной пищи, и поносами (свидетельство недостатка липазы, необходимой для переработки жира).
Рекомендуем также прочитать материал «ФедералПресс» о прекращении уголовного дела скончавшейся от муковисцидоза 10-летней нижегородки Евы Воронковой. Девочка не дождалась от регионального минздрава жизненно необходимых лекарств.
Фото: unsplash.com