НОВОСИБИРСК, 20 июня, ФедералПресс. Томские и новосибирские исследователи в рамках международного консорциума по изучению трехмерной организации генома разработали платформу, которая позволяет выявлять нарушения в укладке молекулы ДНК. Она может помочь людям со сложными генетическими заболеваниями. Об этом «ФедералПресс» рассказал доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
«Бывают ситуации, когда пациент проходит все этапы молекулярной диагностики, но диагноз ему так и не поставлен. Оказывается, наш геном имеет не только линейную укладку, молекулы ДНК уложены определенным образом в пространстве. Гены, расположенные далеко друг от друга, могут соприкасаться и взаимодействовать, что влияет на их активность», – рассказал корреспонденту «ФедералПресс», заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев.
По словам ученого, исследования в мире в этом направлении начались в 2000-х годах и специалисты еще далеки от полного понимания причин наследственных болезней.
Компьютерная программа помогает предсказывать изменения у пациентов, которым так и не смогли поставить диагнозы в результате обследований и современных анализов на генетическом уровне.
Ученые в рамках гранта Российского научного фонда по геномным исследованиям в 2021 году выиграли конкурс и создали новое научное подразделение, которое направлено на изучение и моделирование наследственных болезней человека. Разработки ведут томские ученые совместно с новосибирскими (Институт цитологии и генетики СО РАН) и московскими (Федеральный научно-клинический центр Физико-химической медицины ФМБА) коллегами, а также со специалистами из Нижегородского государственного университета имени Н.И. Лобачевского.
Доктор наук отметил, что в скором времени будут опубликованы результаты апробации разработанного алгоритма в диагностике хромосомных болезней. В будущем разработки помогут не только при диагностике заболеваний, но и при планировании здорового потомства через применение дородовой диагностики или генетического тестирования в циклах искусственного оплодотворения. Важно отметить, что в текущих условиях российские ученые продолжают сотрудничать с западными коллегами.
«Мы сохранили контакты. В последнее время есть некоторые сложности, связанные с логистикой – с поставкой реактивов, оборудования. Но, думаю, все эти сложности удастся преодолеть. У нас есть задел, есть условия для работы. При этом государство обращало внимание на наши разработки и раньше, не только в свете последних событий. Такие исследования в принципе в мире мало кто проводит, поэтому нас поддерживают», – заявил Лебедев.
Разработки ведут при поддержке Министерства образования РФ.
Ранее «ФедералПресс» писал о том, что ученые обнаружили способ продлить жизнь на треть.
Фото: freepik.com