МОСКВА, 11 февраля, ФедералПресс.Международная группа ученых при участии российских специалистов выявила ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту. Об этом пишет газета «Известия» со ссылкой на министерство науки и высшего образования РФ.
«В исследовании принимали участие биохимики, генетики и офтальмологи из 34 научных организаций, в том числе специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», – пишет издание.
Ученые выяснили, что в некоторых случаях причиной развитиянаследственной оптической нейропатии Лебера является мутация в гене DNAJC30. Как правило, эта болезньразвивается после 28 лет и чаще всего встречается у мужчин.Нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тысяч человек.Это редкое заболевание приводит к полной потере зрения. Специалисты считают, что результаты исследования смогут использовать врачи-генетики, консультирующие пары, в чьих семьях встречается эта болезнь.
«Известия» отмечают, чтомутация гена DNAJC30 предположительно образовалась 85 поколений назад. Она характерна для восточноевропейских популяций, однако среди населения России носителей DNAJC30 больше, чем в других странах.
Ранее «ФедералПресс» писал, что в России изобрели прототипы вакцин от коронавируса и ВИЧ.
Фото:pxhere.com